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3. 什么是家族性阿尔茨海默病?

阿尔茨海默病分为散发性(sporadic AD, SAD)和家族性(familiar AD, FAD)两种。家族性阿尔茨海默病是指家族中连续两代或以上、至少两位一级亲属患有阿尔茨海默病。家族性阿尔茨海默病的患病率约为5.3 /100,000,约占所有阿尔茨海默病总数的5%。

通过基因检测技术,已经证实淀粉样前体蛋白基因(APP基因)、早老素1基因(PSEN1基因)和早老素2基因(PSEN2基因)三个基因是家族性阿尔茨海默病的致病基因,三者中任何一个基因的突变都会导致家族性阿尔茨海默病。与没有家族史的散发性阿尔茨海默病相比,家族性阿尔茨海默病患者起病更早,通常早于65岁。由于此年龄阶段的患者依然是家庭和社会的中坚力量,患病对于患者个人、家庭和社会的影响更加严重。

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