目前认为，阿尔茨海默病是一个从开始有病理改变到出现临床症状的连续疾病过程，病理生理改变在出现临床症状的 15~20年前就已经开始。2011年美国国家老化研究所（National Institute on Aging, NIA）和AD协会（Alzheimer's Association, AA）推荐了新的阿尔茨海默病诊断标准，明确提出阿尔茨海默病是一个连续的过程，包括痴呆前阶段和痴呆阶段。在痴呆前阶段发现患者，早期诊断和治疗，对于改善阿尔茨海默病患者的生活质量有重要意义。

家族性阿尔茨海默病是一类遗传性疾病，携带致病基因的家庭成员应该早期发现、诊断和治疗。但是目前很多家族性阿尔茨海默病患者及其家人没有得到专业的诊疗指导和遗传咨询。对于一个阿尔茨海默病家系而言，携带基因并出现认知障碍或痴呆症状的患者仅占少数，大部分突变基因携带者尚未出现认知障碍或处于极轻微阶段。通过专业的检查，对确诊为阿尔茨海默病的患者给予恰当的治疗，能够缓解病情或延缓疾病进展，而为携带致病基因但尚未发病的家族成员制定防治计划对于延缓或改变病程具有更加重要的意义。