2. 血液检查

从患者及家系成员的肘部静脉取血，进行血常规、血液生化检查以及阿尔茨海默病遗传基因的检查。基因检查的结果只通知受试者本人或法定代理人，对其他家族成员保密，以符合伦理学原则。

3. 脑脊液检查

脑脊液检查对于家族性阿尔茨海默病的诊断非常关键，通过检测脑脊液Aβ，tau蛋白等标志物，可以辅助临床前期和早期阿尔茨海默病的诊断。

4. 脑磁共振成像（MRI）

患者应该在指定的医院进行全面的脑部磁共振检查，检查结果对阿尔茨海默病的诊断、鉴别诊断和预后有重要意义。

5. 脑正电子发射断层扫描（PET）

脑葡萄糖代谢正电子发射断层扫描（FDG-PET）是一种检查大脑代谢水平的方法， 阿尔茨海默病患者的大脑葡萄糖代谢下降程度与其认知受损的严重程度一致。FDG-PET能为阿尔茨海默病诊断和鉴别诊断、临床治疗决策及其疗效评价提供重要依据。脑淀粉样蛋白代谢正电子发射断层扫描（amyloid PET）采用新型示踪剂，可以反映阿尔茨海默病患者脑内的淀粉样蛋白沉积，是国际上最为先进的阿尔茨海默病检查方法，有助于阿尔茨海默病的早期诊断。