家族性阿尔茨海默病中约有40%左右可以检测到APP、PSEN1或PSEN2 突变，但仍有一半以上的家族性阿尔茨海默病患者没有检测到致病基因，可见还有很多新的致病基因有待发现。传统的连锁分析和原位克隆方法很难发现新的致病基因，而遗传性疾病外显子的突变率较高，全外显子组测序的方法远比进行全基因组测序更简便、经济、高效。

全外显子测序指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域 DNA 捕捉并富集后对全部外显子进行高通量测序的基因组分析方法，目前已被广泛用于寻找孟德尔遗传性疾病和其他复杂疾病的致病基因或易感基因。因此，通过联合应用全外显子组测序和连锁分析方法，对阿尔茨海默病家系进行研究可能会发现新的家族性阿尔茨海默病致病基因并可进一步研究其致病机制。