阿尔茨海默病是导致老年人认知障碍最常见的原因。世界卫生组织估计全球65岁以上老年人群阿尔茨海默病的患病率为4%~7%，预计到2040年将有8000万患者。中国是世界上阿尔茨海默病患者最多的国家，目前患者数量已超过900万，预计到2050年将超过2000万，其中，家族性阿尔茨海默病约占5%。家族性阿尔茨海默病是指家族中连续两代或以上、至少两位一级亲属患有阿尔茨海默病的一种家族聚集性疾病。该病为常染色体显性遗传病，目前，已经证实有三个基因—淀粉样前体蛋白基因（APP基因）、早老素1基因（PSEN1基因）和早老素2基因（PSEN2基因）是家族性阿尔茨海默病的致病基因。

致病基因携带者在出现痴呆症状之前10~20年就已经出现阿尔茨海默病的病理生理改变。通过家系基因筛查，可以及早发现无症状基因携带者，进行早期诊断、早期干预，改善预后。对无症状基因携带者进行长期随访能进一步揭示阿尔茨海默病的疾病演变规律，为早期诊治提供突破口，使这一人群从中获益。

中国家族性阿尔茨海默病注册登记网是中国首个家族性阿尔茨海默病注册登记系统。中国家族性阿尔茨海默病注册登记研究得到了国家自然科学基金委员会和北京市医管局神经变性病重点医学专业等项目的资助。

中国家族性阿尔茨海默病注册登记研究的目标是：

1. 建立中国家族性阿尔茨海默病研究平台和资源库；

2. 明确中国家族性阿尔茨海默病流行病学特征；

3. 发现新的家族性阿尔茨海默病突变位点或致病基因，并探索致病机制；

4. 发现并验证阿尔茨海默病早期诊断标志物；

5. 开展痴呆前阿尔茨海默病药物临床试验，寻找预防和治疗新方法；

6. 探索家族性阿尔茨海默无症状基因携带者的干预手段；

7. 建立家族性阿尔茨海默病家系医学咨询模式。